令人悲痛的小美事件，让公众第一次知道，今天，一小部分中国患儿的父母正在以家庭为单位，倾尽所有，为孩子赌一个基因治疗的可能。
今年7月底，《人物》开始寻找正在推动基因治疗研发的家庭，想要理解他们的困境和选择。我们很快发现，这样的家庭不在少数。最后，10位父母向我们讲述了他们的故事。他们有的以一己之力，有的组成小组，推动针对孩子疾病的基因治疗。这是昂贵的「实验」，全程费用，在500万元到1000万元不等。
黑箱
在我们的漫长一生中，婴幼儿时期，大概是承载注视最多的时光。一个新生命，会在全家的注视下成长。按照发育里程碑，他们在3个月左右学会抬头，半岁时学会独坐，一岁前后学会走，一岁半开始小跑，开始喊「爸爸」、「妈妈」，每天会说出令人惊喜的新词。随着大脑突触飞速发育，他们会背诗、画画、交朋友，会逐渐认识这个世界，习得社会化，在养育者的眼神追随中，越走越远。
可是，在有些孩子身上，一些不对劲的事情，就是发生了——对于父母来说，无论是第几次养育孩子，他们都会面对相似的困惑：我的孩子，到底哪里出了问题？
诊断往往不那么容易。要辗转一些科室，面诊多位医生，才被指引向基因检测，最后，一份报告宣判了孩子和家庭的命运：你的孩子，基因出了问题，患上了罕见病。更不幸的情况，甚至是「超级罕见病」，全世界同患此病的只有几十位患者。确诊是开始，也是结束。
如果不想结束，会怎么样？这个7月，《科学》杂志报道了一起令人悲痛的事件。
2025年，在上海，一位叫小美（化名）的6岁女孩，在一次针对罕见病的基因编辑试验中死亡。小美出生于2019年，4岁时，幼儿园老师发现，她的画画、说话能力都落后于同龄人，多轮检查后确认了病因——小美患上了Snijders Blok-Campeau综合征，这是一种由CHD3基因突变引起的神经发育障碍，2018年才被首次描述，主要表现为发育迟缓、语言障碍和智力残疾。全球的已知病例，只有237例。
小美确诊后，她母亲辞职，开始全职照料她。她是父母努力几年才得到的孩子，他们担忧，她未来难以独立生活。之后不久，这对父母就联系上了上海交通大学医学院松江研究院的研究员仇子龙，表示愿意承担费用来进行基因治疗。之后一年半，他们为此支付了超过620万人民币。2025年3月，在上海交通大学医学院附属新华医院，小美成为全世界首例针对大脑的基因编辑临床试验的受试者。但就在几天后，她去世了，医院伦理委员会认定，小美的死亡，与临床试验治疗相关。
令人悲痛的小美事件，也让公众第一次知道，今天，一小部分中国患儿的父母正在以家庭为单位，倾尽所有，为孩子赌一个基因治疗的可能。
今年7月底，《人物》开始寻找正在推动基因治疗研发的家庭，想要理解他们的困境和选择。我们很快发现，这样的家庭不在少数。最后，10位父母向我们讲述了他们的故事。他们有的以一己之力，有的组成小组，推动针对孩子疾病的基因治疗。这是昂贵的「实验」，全程费用，在500万元到1000万元不等。
为何必须如此？今天，全世界被报道的7000多种罕见病中，超过90%，都没有有效的治疗手段。病例数量少，研发成本高。在这样一个无人区里，要么等待，要么自救。
单个罕见病很罕见，但罕见病作为一个整体并不罕见。在全球，约有2.63亿至4.46亿人受到罕见病影响（由于大量罕见病缺乏完整的流行病学数据，这仍是一个偏保守的估算）。这意味着，平均而言，每17至29个人中，就有1人患有某种罕见病。在中国，这个数字也超过了2000万。当基因出现错误，这些家庭便踏上了与罕见病搏斗的漫长旅程。
但自救，也是一条注定艰难的道路。人类有30亿对左右的碱基序列，一个关键碱基出错，就有可能造成灾难。2020年诺贝尔化学奖得主珍妮弗·杜德纳，因开发基因编辑技术CRISPR-Cas9而闻名，她打过一个比方——人类的基因组，就像一个有60多亿行代码的巨型软件，只有极为幸运，才有可能恰好能删除错误的代码，还不影响软件正常运转。
罕见病科普教育与洞察平台「豌豆Sir」的创始人陈懿玮，也给《人物》举了一个例子：有种罕见病叫「Lesch-Nyhan综合征」，国内曾把它译作「自毁容貌综合征」。因为一个叫HPRT1的基因的变异，人体因此缺乏了某种酶，代谢通路在此断裂。
患这种病的孩子，会出现高尿酸血症，有智力障碍，终身不会坐、走、站。一岁以内，父母带去医院，往往会被诊断为脑瘫。但在孩子一岁半之后，一种罕见且「恐怖」的症状才会出现——他们会自残，会咬自己，会故意撞击伤口。陈懿玮第一次知道这种病，就是一位母亲来求助，她的孩子，咬掉了自己的下嘴唇，不停受伤，无奈的母亲，不得不拔掉了孩子的牙齿。
但如果给这些患儿的大脑做常规的影像学检查，往往会发现，与正常大脑并无二致。那到底为什么，一个基因的缺陷，会导致人自残？中间仍然隔着一长段没有完全破解的生物学机制，一定是在人类无法探明的微观之处，发生了什么。
陈懿玮打了个比方，在大多数罕见病身上，我们只能看到开头和结尾——开头是某个基因出了错，结尾是孩子出现了异常，但中间究竟发生了什么，A如何导致B，B又如何导向C，几乎是一片空白。就像一个黑箱。
而父母们想做的，是用尽全力，就是打开黑箱，看看里面有什么，然后逆天改命。
父母的心
从结果看，罕见病可以被粗略地分为两类。第一种，会持续发展，最后危及生命；另外一种，会影响人的行动、思维等能力，影响生活质量，但不会直接致人死亡。从伦理上来讲，后一种情况，如果要接受基因治疗，需要反复权衡，为了改善生活质量，患者究竟该冒多大的风险？
道理人人都懂，但在一个具体的家庭里，做出决定，要复杂得多，也难得多。我们将用两个家庭的故事来解释，为什么处境不同，他们却做出了相似的选择。
第一位家长，在罕见病家长圈子里很有名。多位家长都在访谈时提到了她，杨桃。他们叫她「杨桃妈妈」。
杨桃一家生活在南宁，2022年，她的孩子安安，确诊了一种叫做GM2神经节苷脂贮积症AB型的罕见病。这是一种因基因缺陷导致神经细胞内有毒物质（GM2神经节苷脂）不断累积的疾病，最终会摧毁大脑和脊髓的神经细胞。安安所患的亚型，当时在中国的病友群里，只有3个孩子，属于超级罕见病。但杨桃的传奇之处就在于——她毫无医学背景，但花了两年时间，花了两三百万人民币，独自奋战，跑通了从国外科学家、中国产业链，再到伦理委员会的全程，2024年，在昆明的一家医院，安安接受了基因治疗的临床试验。
杨桃告诉《人物》，作为母亲，她亲眼目睹了安安是怎么一步步失去了曾拥有的能力。他是个聪明的孩子，三四岁，就能背《沁园春·雪》《青玉案·元夕》，大人读几遍诗句，他就能往下接，「很轻巧的」。但不知道是从哪天开始，莫名其妙的，安安开始用不好剪刀，画不好画，他的身体忘记了怎么骑单车，也忘了该怎么跑步，双腿要怎么前进。更危险的是，他摔倒时，失去了保护自己的本能，总是整个脸栽倒在地，被送到医院缝针。
更可怕的提醒是，当时病友群里，另外两个孩子，都已经退化到植物人状态。生命的最后时光，他们基本就是躺在床上，依靠鼻饲、呼吸机和吸痰机，勉强生存。
当时，关于这个病，能查到的中文资料太少，杨桃先是找到了在美国的病友基金会，又联系上了一位研究这个疾病的加拿大教授。她问对方，认不认识其他国家的患者？她希望获得一些照护的经验。
教授把一个来自巴基斯坦的家庭介绍给她。那位爸爸，给杨桃发来了女儿的照片，她穿着一条很漂亮的裙子，头上扎着辫子，辫子上绑着小花。但是孩子的眼睛很无神，躺在床上，插着鼻饲管，是半植物人的状态。
那张照片，心酸又动人，能在里头看到父母的爱——即便处于那种状态，孩子也被照顾得好好的，干净体面。「怎么讲呢，像我们罕见病，为什么一定要走这条路？是因为真的觉得痛。不是想当斗士，或者当莽夫……是真正感到痛，才想去为孩子争取一些机会。」
如果杨桃是要从死神那里夺回孩子，那么另一些家长，跟小美的家庭类似，是想让孩子活得有尊严，成为某种意义上的正常人。
我们刚开始和丽雅聊天，她就自嘲说，她女儿的生存状态是「好死不如赖活着」那样的「赖活着」。
丽雅和丈夫都是程序员，40多岁，现在在新加坡生活。他们有两个孩子，大儿子健康，小女儿在5岁时确诊了一种叫葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征（GLUT1-DS）的罕见病。这种疾病，来自SLC2A1基因突变，会导致人脑里的葡萄糖转运蛋白不足，无法给大脑提供充足的能量，最后产生一系列神经系统问题。
35年前，一位美国医生首次描述了这个疾病，并为它制定了治疗标准——生酮饮食，吃极高比例的脂肪、极低比例的碳水，让身体产生酮体，用酮体替代葡萄糖给大脑供能。但医生和家属也都知道，这无法治本，酮体也无法代替葡萄糖，孩子的发育依然会受影响。
丽雅的女儿，如今已经8岁，在新加坡的小学读3年级。看似能正常生活，但生活全是挑战。女儿1岁多时，就因为经常摔跤，被幼儿园老师提醒去检查，一查就发现是远视、弱视，度数很高，且持续增长，丽雅带她看了不下20位医生，都无法解释基因缺陷与她眼睛问题的关系。3岁，一次摔跤后，她开始发作癫痫。
得这个病的孩子，需要严格的生酮饮食，这给这个家庭的日常生活带来了极大的考验——丽雅需要确保，女儿吃进去的每一口食物她都知道，每顿饭都是她做好，送到学校，把女儿接出来吃完，再把她送回课堂。她要千叮万嘱，让老师和同学不要给女儿分享食物。
这个疾病也影响认知能力、语言能力、理解能力。学校的考试，满分30分，她只能考到1分。老师们不太清楚这个疾病意味着什么，会跟丽雅抱怨孩子的表现，希望她好好教育。而学校生活，对女儿来说也尤为艰难。她的理解力达不到，现在还是喜欢和1岁的孩子一起玩。在学校，大家玩丢手绢，她理解不了规则，反而会成为破坏者。一个很心酸的细节是，她回家会告诉丽雅，同学说她「是个傻子」。
当丽雅谈起这些，很容易让人想到一个词，叫「直升机父母」。它本来是用来形容父母对孩子的过度关注和保护，如同直升机，时刻盘旋在孩子的上空。但用它来形容丽雅，也非常贴切。如果拥有的是正常、普通的小孩，父母可以偶尔走神。但她不可以，女儿确诊后，她就办了停薪留职，成为全职妈妈，她的目光，注定终身无法从女儿身上移开。
有些事，她和丈夫不敢细想，却不得不想。比如，他们百年之后，女儿该怎么办？如何准备，才能保证孩子平安活过一生？每每聊到此，两人都觉得身负重担，难过的时候，抱着哭上一场。
对所有家庭来说，照护一个罕见病的孩子，都是难以承受的重负。在重压之下，家庭内部也会出现裂缝——首先，有的罕见病是X染色体连锁隐性遗传，致病基因由母亲携带，母亲有时会被怪罪；对双职工家庭来说，当照护压力过大，辞职的往往是母亲；在持续艰难的照护中，离婚也可能发生，往往是父亲离开，孩子会留给母亲。
这些年，「豌豆Sir」的陈懿玮见了许多罕见病家庭，感受很深。她说，我们常提到的「疾病负担」，通常是指患者的诊疗花费。但实际上，「照护精力的投入、心理创伤、对家庭关系的影响，往往没有被纳入公共卫生评估体系之中。」
不过从另一个角度来说，父母之爱，也一直是生物医学领域强有力的推动力量。
一位罕见病病友组织的工作人员告诉《人物》，中国有一批做得很好的罕见病组织，其中很多都是由患儿家长成立的。《人物》也曾在2020年报道过罕见病脊髓肌萎缩症（SMA），那年，基因药物诺西那生钠进入中国，改写了历史，其中重要的推动力量就是患者组织「美儿SMA关爱中心」，它的创办人之一，是歌手冯家妹。美儿，就是她因SMA去世的女儿的名字。
还有一位更著名的父亲，詹姆斯·沃森，诺贝尔生理学或医学奖得主。1953年，25岁的沃森和同事弗朗西斯·克里克，用硬纸板和铁丝搭出了DNA双螺旋模型，由此写就的论文，非常简短，但足够有说服力——双螺旋结构是如此简洁、优美，让人们立刻相信，红蓝双色无限交织，人类的遗传信息就这样代代相传。
33年后，1986年，沃森再进一步，决定破解人类基因组。在美国冷泉港实验室，他正准备主持召开以「设计人类基因组计划」为主题的会议，却得知消息，他的儿子鲁弗斯·沃森，从精神病医院逃走了（此前，鲁弗斯曾试图从纽约世贸中心跳楼自杀，因此被送进医院）。这位绝望的父亲不得不离开会场，去寻找自己的儿子。
小小的鲁弗斯，高一就出现了精神问题。当他确诊精神分裂时，父亲詹姆斯·沃森嚎啕大哭，妻子说，那是她第一次看到丈夫落泪。科学研究和私人生活就此交汇，他说，「我很快意识到，他的问题出在自身基因上。这推动我牵头实施人类基因组计划。于我而言，要理解并帮助儿子过上正常生活，唯一的方式就是破解基因组。」
唯一的路
毫无疑问，对基因疾病来说，最好的治疗，就是治疗基因本身。
基因疾病，往往是因为基因以各种形式出了错，比如某个碱基，丢了、错了、多了，也有可能整个基因都丢了。蝴蝶扇动翅膀，精密的人体便发生海啸。
基因编辑，在发展几十年后，也正成为不可阻挡的方向——2020年的诺贝尔化学奖，就颁给了两位研究基因编辑技术的女学者，来自美国的珍妮弗·杜德纳、来自法国的埃玛纽埃勒·沙尔庞捷。瑞典皇家科学院院长宣布获奖者时说，「基因剪刀，将生命科学带入了新时代。」遗传疾病和罕见病的治愈，有了希望。
小美所经历的基因治疗，仇子龙在一篇文章里解释过原理。病毒可以把基因带入细胞，所以，它可以作为治疗的运输机器；但问题在于，病毒进入人体，会无限繁殖，引起严重的疾病。仇子龙说，「但科学家想到了妙招」，把病毒掏空，只留下外壳，病毒就变成了「没有感情的运输机器」。他还提到，现在常用的运输载体，就是AAV病毒。
为帮助理解，他举了个例子，杜氏肌营养不良症（DMD），患者多为男孩，5岁左右发病，20岁左右会全身肌肉衰竭，最后死亡。这种病，是因为肌萎缩蛋白基因发生了突变。治疗方式，是把这个基因装回身体，但它体积很大，「如果AAV病毒是一辆五座小车，那么这个基因有200人之多」。但他说，经过反复测试，科学家找到了200人之中的关键5人，「现在临床试验也已经完成了，效果非常好！」（但这并不意味着，AAV已经足够安全。就在小美去世后不久，一位杜氏肌营养不良症患儿，也在中国基因公司「辉大基因」的基因编辑实验中，因AAV病毒诱发严重免疫反应，发生急性呼吸窘迫综合征死亡）。
对患者来说，技术看起来再美好，现实依然残酷——世界上7000多种罕见病，而你这一种，刚好有人研究，刚好有公司推出了基因编辑疗法，这需要极大的幸运。
更多的家庭，面临的救治难题往往相似：
一位佩梅病（PMD）患儿的母亲告诉《人物》，全中国研究佩梅病的医生只有一位，来自北大第一医院。但大夫同时在关注27种不同分型的罕见病，佩梅病只是其中一种。且佩梅病，目前全世界都无药可医，医生能做的，也只是给出临床诊断，提供遗传咨询——让有家族史的育龄女性注意，做好筛查，避免让可能患有佩梅病的孩子出生。
另一位腓骨肌萎缩症2S型（CMT2S）患儿的母亲，来自河南安阳。她印象最深的是确诊那天，在诊室里，孩子才3岁，手脚不停，好奇地拨弄着墙角的设备，接诊的女医生，拿到了基因报告，声音特别温柔，说话很轻，「这个病最坏的结果，是孩子呼吸着呼吸着，就没法呼吸了」。那么轻的声音，落到父母的耳朵里，却振聋发聩。
还有一位母亲，自己就是内科医生，孩子患上了ZTTK综合征。孩子确诊后，她读文献，给能查到的所有学者都发了邮件，包括疾病的四位发现者——ZTTK就是他们姓名首字母的缩写。但他们都没有告诉她，她能做些什么。
她还去找过国内的一些生物公司，想知道，如果家长们能凑到1000万，是否有公司愿意研究？这些公司往往第一个问题就是，有多少病人？当得知全国只有40个病人，就都拒绝了。公司的研发力量有限，投入这件事，性价比太低。就像那句名言，「10年时间，10亿美金，10%的成功率」，九死一生，这是制药业的残酷现实。
可以作为对照的，是美国的情况。陈懿玮告诉《人物》，过去半个世纪里，美国的患者组织，一直都是推动疾病研究和药物开发的重要力量。很多疾病，都会有患者组织，以集体的力量来推动技术进步。1983年，美国通过了世界上第一部《孤儿药法案》，这也离不开患者组织的倡导。
这种推动，漫长、持续，大概分为以下步骤——首先是基础研究，比如疾病的致病机制，基金会会开放项目和资金，让全世界的研究者申请；当基础研究足够成熟，他们会继续资助早期药物研发；当有药物被研发出来，他们会成立公司，做临床前研究，在小鼠、猴子身上测试；如果足够幸运，药物真的安全、有效，他们会去融资，走通从研发到上市的全程。
这其中，有些很著名的患者组织。比如，雷特综合征研究基金会，就是个很成熟的基金会——仇子龙，最初也是因为对雷特综合征的研究而出名，十多年前，他在美国做博士后，就拿到过这个基金会的资助。
再比如囊性纤维化基金会，已经成立71年，它就成功推动了药物的研发和上市，还为此投资了一家叫Vertex的初创公司，这家公司，2026年的市值超过了1200亿美元。商业收益又反哺了基金会，继续支持新研究。这个基金会，是罕见病领域最有名的案例之一。
但对中国的父母们来说，条件没有那么成熟，选择并没有那么多。孩子一旦确诊，他们会搜索世界上能获得的一切信息，联系世界上任何可能联系上的专家。
往往在这时，一种叫做「IIT」的方式，就会进入患病家庭的视野。
IIT（Investigator Initiated Trial），是指「研究者发起的临床研究」，由研究者提出研究方案，医疗卫生机构立项，并承担管理责任，不以药品、医疗器械上市为目标。近年来，它在罕见病治疗领域越来越常见。这是家长们少有的、值得一搏的机会。
2026年8月，在我们的采访中，许多家长会提起杨桃的成功给了他们激励。但杨桃却告诉《人物》，4年前，她也获得过另一个人的激励。
「药神爸爸」，本名徐伟，云南人。他的儿子徐颢洋，8个月就确诊了门克斯综合征，这是一种罕见的铜代谢异常疾病，历史上，从未有患儿活过4岁。高中学历的徐伟，把家里的储物间改成实验室，在小鼠、兔子和自己身上做实验，2022年，走通了基因治疗的全程，实现了全球首例对该疾病患儿的基因药物试验。
在2022年，大家普遍认为，个人推动基因编辑治疗不现实。但徐伟的故事，让杨桃看到某种可能，她想救孩子，也想救自己，「我实在是……想为孩子做点什么，而不是坐着悲伤，而不是坐以待毙」。
一个工作日的中午，他们通了1个多小时的电话。徐伟告诉这位痛苦中的母亲，基因治疗这条路，并没有那么遥远。
首先，要查明是哪个基因出了问题，并在小鼠身上制造相同的错误，如果小鼠的症状跟人相似，那么小鼠模型就成功了；之后，在小鼠身上做有效性实验，看症状是否会改善，这件事科学界已做了多年；如果小鼠症状改善，就再到与人更接近的灵长类动物（往往是猴子）身上做安全性研究；再之后，就可以考虑进入人体。
理想情况下，人类受试者越多，越能探索效果和安全的平衡，但罕见病的IIT，有时只有一位受试者，比如洋洋，比如安安，比如小美。
当时，无论是小鼠模型、猴子实验还是生产AAV药物，中国都已经有了可承接的公司，产业链是通畅的。徐伟也告诉杨桃，整个过程大概需要200多万人民币。
杨桃一家生活在南宁，是双职工家庭，她学经济学出身，有一颗理性的大脑，盘算了家里所有资产，如果卖掉房子车子、掏空家底、资产归零，她能凑到这个钱。
孩子的身体在一天天变糟，她不想等了，决定一试。
钱
小美的悲剧，也让公众第一次看见，中国的患者父母，正在以家庭为单位，付出巨额的资金做基因治疗。小美的父母向《南方周末》出示了他们的支付记录，2023年7月至2025年1月，他们支付了超过620万元。其中还包括几十万元，是给研究者杨侃的工资。
这并不合规。小美的试验进行时，中国已经有了针对IIT的管理制度——2024年实施的《医疗卫生机构开展研究者发起的临床研究管理办法》就规定了，IIT必须以非营利性为前提，不得向受试者收取费用。所谓「自愿出资」、「交费入组」，都属于违规。
但《人物》接触了多位正在推进IIT的家长，实际上，他们也都是自费。其中一些人，甚至也像小美父母一样，会以「劳务费」的形式给研究者发工资。略微不同的是，一部分家长会成立公司，由公司捐赠给研究者的实验室；另一部分家长，会捐钱给研究者所在大学的基金会；还有的，会投资研究者的公司。但本质上，这钱，都是家长自掏腰包。
钱，从来都是基因治疗最重要的元素之一。
从小鼠、猴子到AAV载体，每一步都有对应的公司，都明码标价。一位希舞综合征患儿的家长，向《人物》举了个例子，她发现孩子在一次高烧后，癫痫有了很大的改善，很神奇，她猜测，是否是高烧，或抗高烧药物和防癫痫药物共同作用，让孩子大脑有了某种改变？她想弄明白，因为这也会惠及其他孩子，但想研究，就要付钱请研究者去做。
其实，在全世界，罕见病家庭出钱支持早期研究，都不罕见。陈懿玮告诉《人物》，根据她的观察，这大概算是某种「默认的规则」。此前，中国也有家庭联系过国外的基因治疗项目，想给孩子争取临床试验的机会，对方很直白地回答她，入组的孩子，都是前期出资了的。他们是在用前期的投入，买一个临床试验的机会。
在罕见病组织最成熟的美国，从制度上来说，募资相对容易——罕见病家庭，出资几万美元，就可以自己成立基金会，吸纳公众的筹款。他们也可以去争取更大基金会的资助，比如，有一位母亲说，她知道的美国ZTTK基金会，就拿到了扎克伯格基金会的80万美金资助。
但美国的「他山之石」，在中国不一定能走通。
多年来，陈懿玮一直在服务中国的罕见病患者及患者所在的家庭。在她看来，患者自救，最好有一个合规的主体，比如患者组织，能以公对公的形式对外合作，这样更对等、更正式。但注册一个合规合法的组织不容易。2026年，她做过一次全国性调查，中国至少存在207个罕见病社群，但只有71家完成了注册。合规主体，这是第一道坎。
一个组织成立了，想去募款，就会遇到第二道坎——对外募款，需要有公募资格，而患者组织，大多是「民非」（民办非企业单位），极难拿到公募资格。当然，患者组织也可以和公募基金会合作，但对方往往会有条件和要求。有的基金会甚至要求，必须已经有人愿意资助，它们只提供通道。
即便这些通路都跑通，募资时，也有难题。陈懿玮说，「对公众来说，同样一笔钱，我是给罕见病的孩子去研发药物，这个病不知道是什么病、研发不知道要多久，还是去救一个有药但没钱治病的孩子？」
2022年下半年，国内的瑞鸥公益基金会，推出了「金石计划」，针对的就是罕见且无药可医的疾病，由患者提出需求并捐赠，基金会来联合研究者，推动基因治疗的全程。这个计划的口碑尚可，而且基金会有专家团队，在程序和决策上会更专业。但问题在于，要收取15%的管理费。多位家长告诉《人物》，他们都考虑过「金石计划」，最后也都因为超过百万的管理费而放弃。
基因编辑是巨额的投入，涉及如此多的钱，这个过程里会看到非常现实的家庭分层。
在一个个患者家长群里，当尝试基因编辑的想法被某个人提出时，回应的人，往往不会很多。因为昂贵，因为未知，也因为有的孩子已经进入了生命终末期。最后大概会有七八个、十多个家长，拉个小群，开始推进。
在这个过程中，丽雅说，会有一种典型的矛盾——她的女儿患上的葡萄糖载体蛋白1缺陷综合征，越早治疗越好（其实大多数神经疾病都是），但孩子小，往往父母也年轻，一听到要上百万就发憷；像她这样，40多岁，有一定的经济基础，但孩子往往大了，治疗前景有限。但她有资本，所以可以不放弃，「孩子就算已经18岁，我也想试试」。
来自河南的余杨，是某个罕见病基因治疗的组织者之一。她跟我们说起了一些很心酸的时刻。
他们的科研，其实还算幸运，研究员对这个疾病感兴趣，自己用经费做完了小鼠模型，即将进入猴子阶段。最初她拉群组织家长出资，还没具体了解要多少钱，有15位家长参与。最初计划每家出30万，就有家长因为10万都拿不出来，主动退群；再后来，「818」号令颁布，猴子价格从每只8万涨到了20万，光猴子毒理实验这一项，总价就来到了200到300万，因为钱不够，迟迟难以推进，他们只能把众筹标准提高到每家50万，又有家庭退出，或者说，「被筛了下去」。
余杨完全明白他们的痛苦。她和丈夫，都出生在河南农村，是「城一代」，孩子生病后，丈夫离开家，去外地的工地上做水电，这样能挣得多些。这些年，维持孩子的状态，已经花费巨大，他们再没攒下钱。她带孩子从河南到北京看病，为了省钱，常常是买一张卧铺、一张硬座，让孩子睡卧铺，她在床边坐着，这样来回能省300多块。
现在这个群里，只剩下了七八位家长。但某种「幸运」在于，后来新加入的两个患儿家庭，家庭经济宽裕，都能拿出超过百万的资金，这让他们的试验，才有了向前推进的可能。
余杨和孩子在医院尹夕远 摄
研究者与不平等
当一个基因编辑项目，终于筹集了钱，找到了研究员，接下来可能会发生什么？
《科学》杂志关于小美事件的报道，清晰地呈现了患者家庭与研究者之间，权力关系的不对等——家长是出资人，是「甲方」，却处于信息、知识、话语权的下位；而研究员掌握的权力，关乎人的生命，但这权力却没有受到应有的监督。
一个细节是，据《南方周末》报道，2025年1月初，仇子龙告诉小美的家长，新华医院的伦理委员会，已经批准这项临床试验，而当时，猴子的毒理实验报告还未完成——这完全不符合程序。
2025年2月17日，恒河猴的毒理报告结果才出炉，结果显示，四只猴子均出现了弥漫性中重度肝细胞水肿，当小美的父母请仇子龙解读这份报告时，他说，「在预期之中」、「问题不大」。新华医院负责该项目的医生余永国，也向仇子龙询问报告结果，他的答复也是，没事。两天后，小美和她的父母签下了知情同意书，手术一周后，小美死亡。
这个悲剧事件，让许多家长的心情都颇为复杂——在圈子里，仇子龙是个口碑不错的研究者（因为此次事件，一些人会回忆起2018年主导「基因编辑婴儿」的贺建奎，但一位业内人士告诉《人物》，贺建奎被行业视作「野蛮人」、「闯入者」，但仇子龙不是，他是「主流圈子里的人」）。执行这个项目的新华医院，在罕见病和遗传代谢病领域，也有很强的积累，全国罕见病诊疗网络，北京的牵头单位是协和医院，而上海的牵头单位就是新华医院。
而且最近几年，仇子龙因为对雷特综合征的研究而出名，拿到了专利，且已经给多位雷特综合征患儿完成了基因治疗。因为有科研资金支持，雷特综合征的治疗，他没有向家长收费。
2025年初，丽雅开始在国内寻找研究者，也联系过仇子龙。他们通过一个电话，电话里仇很热情，表达了兴趣，问有多少病人，都做了哪些检查，疾病的确诊指标是什么。他当时说，如果做，3个月就能完成小鼠模型，年底就能上到人体。他还明确告诉丽雅，因为有科研经费支持，他不收患者的钱。当时他在广州，入组的孩子需要去广州，他可以为家长报销一个月的住宿费。仇还说，因为经费有限，最多只能入组8个孩子，希望理解。
这件事最后没有推进下去，但仇的这种态度，会让家长们觉得，比起其他公事公办的专家，他更有热情。
多位家长都提到，他们在与研究者沟通的过程中，会感受到一种失权。
首先，说服研究员研究自己的疾病，就不容易。研究员考虑的因素很多，比如患者人数的多少、资金是否充裕、能否与自己擅长的技术匹配、研究难度有多大、能否做出成果、商业化的可能，甚至包括疾病的知名度……多位患者家属向我们提到了蔡磊，因为蔡磊的不断呼吁与资金投入，让渐冻症受到关注，也会吸引更多研究者加入。
一位希舞综合征患者的妈妈告诉《人物》，在国内，有一位专家，研究希舞综合征超过20年，他有专利，也做出了成功的小鼠模型，家长们非常渴望他能把技术推到临床，但或许是考虑到安全，或许是已年长，专家并没有兴趣去做这件事。这让家长们意识到，需要联系年轻的研究者，他们更有动力、压力和热情。
即使合作达成，很多时候，双方也并不会签订合同，更不会规定权责归属，「患者其实不是很有主导权」，而研究员，是绝对掌握知识和权威的人。
丽雅说，跟研究员沟通，她的态度就是「厚脸皮」。她觉得有疑惑，就去查论文。他们最新一次开会，研究员提出了一个方案，她想多试几个方案，研究员最初并不感兴趣，她只能反复提要求，「多花五六万块钱，我想做」。有些事情不能妥协，但每次沟通，都需要勇气。
在这种不对等的关系中，家长们也会产生某种心态失衡。在某个项目中，就有家长对研究员产生怀疑，选择了最激烈的方式——报警。警方确认了研究员身份是真实的，实验室资质、资金都合规，但报警之后，这位家长就很难继续参与项目了，即使已经花了钱。这件事大概能展现，家长在其中的恐惧、担忧与失权。
陈懿玮在德国海德堡大学拿到了生物学博士学位，研究的就是AAV载体，还有自己的专利。毕业后，她回国，在一家全球知名的药企里做过罕见病的药物研发。她的同学、朋友，很多也是研究员。她了解生态，也了解他们。
她说，科学家有他们的野心，「这来自两个方面，一是为了从零到一的突破，很有成就感，这是每个科学家都有的（心态），也是他们选择这个职业的原因；但也会有现实所迫，在这个评价系统中，你不能不发文章，不能只发中文，不发英文……」研究者的动力和野心，可以来自于学术追求，或是保住饭碗，或二者皆有。
野心，是中性的，它可以成为研究者的动力——罕见病有研究价值，同样的工作量，研究常见病，或许发不了文章，因为缺乏创新和稀缺性，而像仇子龙关于小美的临床前研究，仅仅基于一位患者，就可以发顶刊《自然》。
《科学》杂志的报道里，也提到了一个细节：小美接受完注射的第三天，在医院，仇子龙兴奋地告诉小美的父母，那篇投稿《自然》的论文修改后即可被接收发表。「接着他又补充说，小美接受的这项治疗将引起更大的轰动，因为它将成为全球首个针对脑部的基因编辑疗法。」
「全球首个」，这是个有魔力的词语。在诺贝尔奖得主珍妮弗·杜德纳的传记《解码者》里，作者花了接近十万字，来描写科学家们对基因编辑工具CRISPR的专利权展开的激烈争夺战。
作者写道：「新的成功算式变成了：基础科学研究+专利律师+风险投资=独角兽，科学家也成了『风口』上的弄潮儿。越来越多的重心被放在了惊人的研究、明星效应、国家之间的竞争和抢先成为『全球第一人』之上。」
「大多数科学家会承认，成为首个发现人，所带来的精神与物质奖励，也是驱使他们前进的动力：发表论文、获得专利、赢得奖项、业界留名……与所有人一样，科学家们想要因自己的成就获得荣誉，因自己的努力获得回报，获得公众的称赞，在脖子上挂上获奖绶带。这就是他们工作至深夜、聘用宣传人员和专利律师的原因。」
一些业内人士认为，在仇子龙的故事里，这个逻辑也适用。作为研究者，如果能实现从小鼠、猴子到人的成功，那么这个研究会有更大的影响力。「对于他科研基金的申请（会有帮助），包括实验的承办方，是他创办的公司。如果临床实验成功，（理论上）公司还可以去融资，会有商业利益。」
或许他和小美的父母一样，都希望这次实验成功，以至于不会去预警最差的结果。
《科学》的文章，记录了小美去世前后仇子龙的反应——得知小美病情恶化，仇子龙赶回医院，「似乎一时无法接受这一切」。第二天早晨，医生走出病房，告诉他们小美已经去世时，仇仍陪在小美一家人身边。小美的父亲回忆说，「当时仇子龙也陷入了震惊」。
《人物》也试图联系多位正在从事罕见病基因治疗研究的研究者，希望听到他们对小美事件、IIT以及患者家庭自费推动研究的看法。我们通过不同渠道与他们取得联系，但截至发稿，尚未得到回应。
据知情人士透露，此刻的研究者们同样身处风口浪尖，内心并不平静。在小美事件暴露了监管漏洞与伦理的模糊地带后，他们与许多罕见病家属一样，正陷入一种焦灼之中——担心监管收紧后，一些正在进行的研究会因此暂停。毕竟，对于这一领域来说，基因治疗几乎是唯一有可能的方向。
狗仔卡
发表于 2026-8-23 09:45 PM
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