对于力图挽救KJ Muldoon生命的科学团队来说,这个宝宝的最初代号是“病人Eta”。短短几个月里,KJ就成了接受基于个性化CRISPR基因组编辑疗法的第一人,他的名字和可爱笑容也登上了世界各地的报刊和电视。
2024年8月出生后不久,医生就发现KJ睡得太多、吃得太少。经过各种测试,他们确定KJ得了一种超罕见的遗传病,名为氨基甲酰磷酸合成酶1(CPS1)缺陷症,这种疾病会破坏身体处理蛋白质的能力。
美国费城儿童医院的儿科医生Rebecca Ahrens-Nicklas是KJ的医生,她在考虑另一种办法——修改KJ肝内的缺陷酶。她和美国佩雷尔曼医学院的心脏病学家Kiran Musunuru有一个大胆计划:将根据独特DNA序列定制的基因编辑疗法用于治疗罕见遗传病患儿。而KJ成了他们的第一位病人。
团队使用了CRISPR基因组编辑的分支——碱基编辑——来靶向并纠正这个致病突变(K. Musunuru et al. N. Engl. J. Med. 392, 2235–2243; 2025)。这种高度个性化的编辑疗法从未如此迅速地问世;KJ在身体被氨击垮前可能只有几个月的生命。
最终,一支大型产学团队让一切成为可能。尽管可爱的KJ“迷倒”了所有医护人员,但Musunuru和他的实验室成员却不愿了解他的任何个人信息,就连他的真名也不想知道。“我们肯定会遇到‘做还是不做’的关键时刻,”Musunuru说,“我们必须对数据保持绝对客观。”
出生后住了307天医院的KJ终于在6月回家了。KJ出院后继续突破多个发育大关:吃辅食、学走路。“他总是笑盈盈的,”他的妈妈Nicole Aaron说道。