《中国人的一天》第2976期：罕见病宝宝一生住院上百次 去世后妈妈捐出善款

源济

腾讯网  2018.02.23
罕见病宝宝一生住院上百次 去世后妈妈捐出善款
本期作者：青岛新闻网 孙志文 于泓

在果果对这个世界还一无所知的时候，她就被确诊患有“不治之症”。在她去世后，果果妈捐出了20万善款，她希望这钱能帮助更多的庞贝症患儿。




看着眼前的小女孩，谁能想到，才三岁的她已经永远离开了我们。她叫果果，2015年2月份，家人发现8个月大的她抬不起头，腿脚蹲踩也没有力气，每天夜里还有呼吸困难的症状。3月份，诊断书显示，果果患有庞贝氏症。在果果对这个世界还一无所知的时候，她就被确诊患有“不治之症”。在她去世后，果果妈捐出了20万善款，“我希望这钱能帮助更多的庞贝症患儿。”她说。（摄影&撰文/青岛新闻网 孙志文 于泓）




庞贝氏症是一种由基因缺失引起的染色体隐性遗传病，患者的主要症状是肌肉萎缩无力、心脏变大、呼吸能力衰竭直至死亡，幼儿患者约在6个月左右发病，常在1岁前夭折。目前全国记录在案的庞贝氏症确诊患者只有不到50人，由于极其罕见，庞贝氏症患儿也被人们称为“限量天使”。作为青岛近年来发现的第一例婴儿时期确诊庞贝氏症患者，果果的故事得到了媒体的关注。随后，来自全国的爱心涌向青岛，近百万的善款被汇来帮助果果治病。




在了解治病方法后，果果爸妈便带上果果，开始了“求生之旅”：2015年3月16日进京体检；2015年3月21日赴台湾用药；2015年4月30日在青岛实现用药治疗；2015年5月3日前往北京做康复训练。才过了两个月，就花掉了20多万元。




好在果果的治疗过程一直比较顺利，治疗效果也很明显。用药两个多月以后，果果的精神状态好多了，抬手臂、踢腿等动作明显有力了，小家伙还时不时的低头、仰头、东张西望。而后，果果开始持续不断地用药，平均每个月要住3次医院，直到果果离开，她住院已达上百次。




2015年5月28日，在青岛的家中，果果成功跨过生命中的一道大坎，迎来了自己的一周岁生日。为了给果果庆生，果果爸妈特意买了水果蛋糕，果果的小姨和小舅也专程从莱州老家赶来送上祝福。在美味的蛋糕面前，小家伙兴奋地手舞足蹈，在妈妈的帮助下一连吃了三、四块水果。




但是果果的求生路并没有因为安全度过了365天而结束，接下来，她还要靠昂贵的药物维持生命。药的用量需要根据患者的体重计算，每公斤体重对应20毫克的药物。随着果果体重的增长，治疗的费用也在增加。如果几年后果果能长到30公斤，那她一年的药费就达到144万，并且这个数字只增不减。




到了2016年，果果妈开始忙着呼吁将果果的救命药纳入医保。目前只有美国生产的名为“myozyme”的药物能够为果果续命，但是这种药的价格非常贵，50毫克一瓶的就要5000元以上。“果果不是第一个，也不会是最后一个，果果是幸运的，有这么多好心人帮她，但是未来其他孩子呢？”为此，果果妈找了很多材料，也给有关单位写了很多信。她说这种药2018年就要在大陆地区上市了。




从2017年入冬开始，受流感影响，果果开始感冒、高烧，随之而来的是各个器官的衰竭。2017年12月25日晚，在医院的ICU病房里，果果离开了这个世界。果果妈说，孩子的情况她心里有数，去年下半年，果果的身体就已经出现了对“myozyme”的抗药性反应。听说今年美国有一种新药可能会进入临床阶段，果果妈想着无论如何都要带果果去试试，但孩子最终输给了时间。




殡仪馆并不像大家想的一样哀鸿遍野，只有进入到核心的位置，才能听见人们对亲人的思念。记者永远忘不了果果妈和孩子分别的那个瞬间，已经哭得破了音的嗓子挤出了最后一声哭喊，这两年多来所有的委屈和作为母亲的不甘、不舍全在这一声撕心裂肺的哭喊里。




“剩下的善款我捐出去了。”经过一个月的调整，果果妈的心情已经平复，但是脸上的憔悴依然可见。她告诉记者，除去果果的用药费用，比较大额的捐款她退还了一部分，剩下的20万元，她全部捐给了病痛挑战基金会，由其用于对国内庞贝氏症患儿的救助。




果果妈说，她更希望引起家长们的重视。因为庞贝氏症属于基因缺失引起的染色体隐性遗传病，很多家庭因为没有基因筛查的意识，往往就会酿成悲剧，有些甚至连续几胎都是庞贝氏症。




病友群里一共有87位庞贝症患者及家属，患者大部分是孩子，对于许多家庭来说，果果也是他们的精神寄托，人们已经习惯了果果每段时间传来的好消息。“希望还是有的。”果果妈希望其他孩子能够坚持下去，只要坚持总会有希望。




从一开始无钱买药，到包括腾讯公益在内的社会各界踊跃筹款、捐款，从9个月的“大坎儿”，到平安渡过3岁生日，在果果用药期间，病友群里有13位患儿相继离世。这个3岁的孩子成了中国庞贝氏症患儿的一面旗帜，她在有限的一生中住院上百次，创造奇迹的同时，也鼓舞着中国的庞贝氏患儿家庭。

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