研究发现12种癌症存在相同基因变异

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自癌症基因组图谱(Cancer Genome Atlas)研究项目的最新数据发现了一系列在12种不同类型癌症中共同存在的基因变异。这一发现反映出人们在不断加深的一种认识，那就是肿瘤可以通过它们内在的生物特征来界定，而非它们出现在人体上的位置。

Robert J. Boston/Washington University School of Medicine

华盛顿大学研究员丁莉（音）及其同事发现12种癌症有相同的基因变异。

上述报告刊登在周三出版的《自然》(Nature)杂志上，是一项更大范围研究的一部分，这项研究旨在编制出一份清单，列出所有可以引发肿瘤发展和演变的基因变异。专家们希望这份清单能引导癌症诊断，并有助于开发针对异常基因的药物（这个策略被称为精准施药）。

这种方法已经改变了一些黑素瘤、肺癌和其他恶性肿瘤患者的治疗方式，有时还取得了非常好的效果。但研究人员说，为了使更多患者受益，还需要掌握更多有关促使癌症发展的特定基因变异的信息。

癌症基因组图谱项目由美国国家卫生研究院(National Institutes of Health)资助，这个项目此前的一系列发现显示乳腺癌等特定癌症可能是由不同基因变异引发的。相比之下，上述新发现找到了这些癌症中共有的基因变异。

研究人员对采集到的3,281个乳腺、子宫、肺、结肠、大脑、肾脏和其他器官的癌症肿瘤样本的基因进行了分析。位于 路易斯的华盛顿大学(Washington University)基因研究所(Genome Institute)研究员丁莉（音）说，这项研究的目标是编制一个共同参考基因板，用于诊断和为患者设计治疗方案。她是该研究的高级作者。

研究人员估计，基本上所有癌症都是由200到400种基因变异引发的，其中许多基因变异出现在管理负责细胞增长的分子途径的基因内。这些基因变异可能导致正常的细胞过程出错，进而引发癌症。

丁莉说，除了上述新研究项目外，还有一个国际团体计划研究更多的癌症。她说：我相信所有这些努力让我们正在接近编制出一个完整的癌症基因列表。

她说，她和她的同事发现了127个很有可能是癌症诱发因素的基因。

范德堡大学(Vanderbilt University)医学院(School of Medicine)个体化癌症药物主管William Pao说，这个研究项目发现的许多基因变异都是已知的，但其他基因变异的作用刚刚开始浮出水面。

Pao将这份报告形容为一个“蓝图”，为发现治疗癌症的新疗法和有效方式奠定了基础。

研究发现的基因变异之一存在于名为BRAF的基因内。该基因变异凸显出，发现同一种基因变异在不同类型肿瘤中可能发挥的作用，既存在希望，也面临挑战。

BRAF基因变异已经被发现存在于超过半数的黑素瘤中。在新的研究中，这种基因变异被发现存在于7%的特定肺癌肿瘤、4%的结肠癌恶性肿瘤以及更小比例的脑癌、膀胱癌、头颈癌、肾癌和卵巢癌肿瘤中。

罗氏公司(Roche Holding Ag)的药品Zelboraf已被批准用于存在BRAF基因变异的黑素瘤患者。在一些小型研究中，这个药在治疗有同样基因变异的肺癌患者方面显现出希望。但研究人员说，其他研究显示，把这个药单独用于BRAF基因变异引发的结肠癌肿瘤，基本没有什么效果。

Ron Winslow